期刊简介
本刊一直坚持服务于基层临床医疗，非常注重实用性和可操作性。内容覆盖临床、基础、护理、健康教育及卫生设施建设等。全年24期（半月刊），欢迎投递各种与医学相关的稿件。
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首页>中国社区医师杂志
- 杂志名称：中国社区医师杂志
- 主管单位：中国乡村医生
- 主办单位：吉林东北亚出版传媒集团有限公司
- 国际刊号：22-1405/R
- 国内刊号：22-1405/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：吉林省政府评为社会与经济效益“双十佳”期刊期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
先天性肾上腺增生症1例
罗厚忠；雷贤明；陈娟；曹云涛
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, CYP21A2点突变, 基因检测
摘要：目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况.方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检测CYP21A2点突变.结果:患者的突变IVS2-13位置>G的纯合变异、550-8T>C杂合变异.其父亲CYP21A2基因第7号外显子重复变异;其母CYP21A2基因第1～6号外显子重复变异.结论:根据患儿的临床症状应考虑CAH的诊断,有条件可联系做基因检查确诊.
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