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  • 杂志名称:中国社区医师杂志
  • 主管单位:中国乡村医生
  • 主办单位:吉林东北亚出版传媒集团有限公司
  • 国际刊号:22-1405/R
  • 国内刊号:22-1405/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:吉林省政府评为社会与经济效益“双十佳”期刊期刊收录:万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国社区医师杂志2017年第14期

永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

樊中桂

关键词:地中海贫血, 孕妇, 基因型分布, 干预模式
摘要:目的:探讨永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况,预防和控制重型与中间型地中海贫血患儿出生.方法:选择孕妇1.5万例,行地中海贫血筛查.对确诊为地中海贫血的患者行α、β-地中海贫血基因型分析.结果:经基因检测确诊1185例地中海贫血患者,α-地中海贫血889例,β-地中海贫血195例,αβ复合型地中海贫血101例.α-地中海贫血患者中,突变类型主要为缺失型;β-地中海贫血中,CD41-42、IVS-Ⅱ654、IVS-Ⅱ-28为突变类型.结论:阐明了永川区地中海基因突变类型及构成比,对于预防和控制重型、中间型地中海贫血患儿有重要意义.