期刊简介
本刊一直坚持服务于基层临床医疗，非常注重实用性和可操作性。内容覆盖临床、基础、护理、健康教育及卫生设施建设等。全年24期（半月刊），欢迎投递各种与医学相关的稿件。
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首页>中国社区医师杂志
- 杂志名称：中国社区医师杂志
- 主管单位：中国乡村医生
- 主办单位：吉林东北亚出版传媒集团有限公司
- 国际刊号：22-1405/R
- 国内刊号：22-1405/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：吉林省政府评为社会与经济效益“双十佳”期刊期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
苯丙酮尿症的营养治疗策略
中国医师协会临床营养培训项目办公室
关键词：
摘要：高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度＞120μmol(2 mg/dl).遗传性HPA是因苯丙氨酸羟化反应障碍所致的血Phe持续增高的一类遗传性疾病,属氨基酸代谢异常,按常染色体隐性遗传方式传递,绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶[PAH(MIM261600)]缺乏所致,即苯丙酮尿症(PKU).少数是由于PAH的辅酶-四氢生物蝶呤(BH4)缺乏.两类HPA治疗方法完全不同,PKU是采用低苯丙氨酸饮食治疗,BH4缺乏是采用药物治疗,故早期鉴别诊断十分重要.HPA的发病率因种族而异,我国约为1∶11 307.北方地区的发病率略高于南方地区.
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