期刊简介
本刊一直坚持服务于基层临床医疗，非常注重实用性和可操作性。内容覆盖临床、基础、护理、健康教育及卫生设施建设等。全年24期（半月刊），欢迎投递各种与医学相关的稿件。
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首页>中国社区医师杂志
- 杂志名称：中国社区医师杂志
- 主管单位：中国乡村医生
- 主办单位：吉林东北亚出版传媒集团有限公司
- 国际刊号：22-1405/R
- 国内刊号：22-1405/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：吉林省政府评为社会与经济效益“双十佳”期刊期刊收录：万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析
陈汉波；徐俊；黄帆
关键词：
摘要：婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/10000,病变以累及脊髓(主要是颈、腰膨大的前角细胞)的运动神经元,也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性,前根和周围神经也可累及.本病的死亡率、病残率相当高,预后极差,目前尚无有效的治疗手段.国外Brandt(1950)对此病进行了探讨,国内报道病例不多.Gilliam及Melki(1990)发现SMA-Ⅰ的基因(又称为幸存运动神经元基因,survival motor neuron,SMN)可能定位于5q13区,近来研究表明,约98.6%的SMA-Ⅰ患儿发病与该基因的缺失突变有关.现将中山一院确诊的4例有阳性家族史的患儿及其家系报道如下.
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